胚胎植入前基因診斷

胚胎植入前基因診斷(PGD)技術使得在將胚胎移植到子宮內進行植入之前可以對胚胎的特定基因失調進行診斷。只有那些不是遺傳疾病攜帶者的正常的、非病原性基因才能選擇作為子宮內胚胎放置。PGD也將最大程度地降低自發性流產的風險,並為您將來的小孩提供性別的預先篩選。世界王福楠博士試管嬰兒醫院選擇最先進的微作業系統用於ICSI、PGD和其他生物技術。

PGD的時間(胚胎著床前基因診斷的時間)

通常在取卵後的第3天進行PGD(胚胎植入前基因診斷)。如果需要的話,當胚胎處於8-細胞階段時進行PGD,通常在受精後3天時進行。在24-48小時內可以得到PGD的結果。現在本醫院已採取胚體孕育到第5天,即囊胚時,進行PGD/PGS

PGD步驟

  1. 通過促排卵和排卵誘導獲得大量的卵母細胞。
  2. 通過ICSI對這些卵母細胞進行體外受精。
  3. 在ICSI後的第三天進行活檢,此時,胚胎處於8-細胞階段(胚泡)。請參見下麵的圖。在每個照片中,胚胎左側上的大移液管用輕輕的吸力將胚胎控制就位。首先,用一根含有稀酸溶液的小玻璃移液管在透明帶(人卵殼)的右側內產生一個開孔。然後,將一根大一點的活檢移液管放置在該孔中,接下來用輕輕的吸力將一個單一細胞從胚泡中取出進行分析(照片由Saint Barnabas IRMS Embryology Laboratory和Santiago Munne醫生提供。)
  4. 對那些細胞進行遺傳學分析。
  5. ICSI後第15天將胚胎移植到子宮內,通過研究證明這些胚胎不是異常遺傳基因的攜帶者。

胚胎遺傳學研究

根據PGD的特殊需要,可以通過細胞遺傳學分析或分子生物學技術來進行胚胎的遺傳學研究。

  1. 細胞遺傳學研究使得可以通過螢光原位雜交(FISH)技術進行數位(多倍性、三體性、單體性)或結構染色體異常(異位元)的研究。在活檢以後,將分裂球放置在一塊載玻片上以保持完整的細胞核。然後在不同區域雜交專用DNA探針,在這些區域內,我們可以測試異常染色體的存在以及拷貝的數量。
  2. 通過聚合酶鏈式反應(PCR)進行的分子生物學分析使得可以對影響特殊基因的突變進行研究。對活檢後的分裂球的基因組中的特殊基因區域進行擴增以獲得一些可以採用分子遺傳學技術進行分析的遺傳學材料。

PGD的適應症

A. 細胞遺傳適應症: 1. 雙親染色體組型改變: (a) 數字上異常:性別染色體非整倍體,如47、XYY (b) 結構異常:相互異位或羅伯遜異位。 2. 對嚴重的X-連鎖疾病的性別診斷 3. 母親年齡過大(大於38歲):染色體非整倍體,如三體細胞21 4. 多次自發性流產和重複IVF失敗

B. 分子生物學適應症:嚴重的單基因遺傳病(囊腫性纖維化、ß地中海貧血症、鐮狀細胞性貧血、X染色體易損綜合症、肌病等。) 首先必須對每種異常進行檢查以測試通過胚胎植入前基因診斷(PGD)進行分析的可行性。